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GEMMA

GEMMA（Genome-wide Efficient Mixed Model Association）是一款广泛用于生物信息学领域的工具，特别是在遗传学中，它用于进行基因组范围的关联分析（GWAS），包括线性混合模型（LMM）和广义线性混合模型（GLMM）的拟合。GEMMA 提供了一种高效的算法来处理大规模的遗传数据，同时也能应对样本间的相关性，群体结构等问题。

安装 GEMMA

Mamba 安装

# 特定环境中安装gemma
mamba create -n reseq -c bioconda gemma

# 测试是否成功安装
mamba run -n reseq  gemma

基本用法

计算 kinship matrix

在进行关联分析之前，可以先从基因型数据中计算亲缘关系矩阵。

gemma -bfile mydata -gk 1 -miss 1 -o mydata_kin

  • -bfile mydata

    指定了输入的 PLINK 二进制基因型文件，mydata 是输入的 PLINK 文件的前缀，GEMMA 会自动寻找对应的 .bed、.bim 和 .fam 文件。

  • -gk 1

    -gk 是计算亲缘关系矩阵的选项。1 表示使用 标准化的遗传相似性矩阵（centered kinship matrix）来计算。

  • -o mydata_kin

    输出文件前缀，输出的亲缘关系矩阵文件通常以 .cXX.txt 为扩展名

Note

GEMMA使用的是 PLINK 格式的基因型文件， plink格式的包括 .bed、.bim、.fam 文件，用于描述 SNP 基因型矩阵及样本信息。

关联分析

使用 GEMMA 软件进行 线性混合模型（LMM）关联分析。添加亲缘关系矩阵和主成分分析作为协变量。

gemma -bfile